У Чернівецькій області за перші шість місяців 2025 року зафіксували 59 випадків народження дітей із вродженими патологіями. Найчастіше це вади розвитку сечостатевої системи, серцево-судинні порушення, редукційні вади кінцівок, полідактилія, а також дефекти й деформації кістково-м’язової системи. Основною причиною таких патологій залишається спадковість, однак вагому роль відіграють і фізичні фактори.
Серед чинників ризику лікарі називають шкідливі звички майбутніх матерів, зокрема вживання алкоголю чи куріння, прийом окремих медичних препаратів, а також інфекції та вірусні захворювання під час вагітності. «Найбільшу загрозу становлять такі інфекції, як краснуха», — зазначає педіатриня Лілія Стефанчук, яка має понад 30 років медичного стажу. Вони негативно впливають на розвиток плоду в період його внутрішньоутробного формування.
Виявити вроджені патології можна ще під час вагітності. Для цього застосовують генетичний скринінг, ультразвукове обстеження на 12–13 та 20–22 тижнях, біохімічні аналізи крові. За показаннями можуть призначити інвазивну діагностику, таку як амніоцентез або біопсія. Крім того, використовується біохімічний скринінг для визначення рівня маркерів, що сигналізують про можливі відхилення.
Втім, результати діагностики не завжди є остаточними. «Буває так, що у першому триместрі аналізи показують підозру на ваду, і постає питання про переривання вагітності. Але дитина зрештою народжується цілком здорова. Це свідчить про те, що методи дослідження ще не досконалі», — ділиться досвідом лікарка.
У разі неважких патологій медики мають змогу усунути їх після народження дитини. Наприклад, окремі вади серця виправляються шляхом хірургічного втручання. «У мене були пацієнти з вродженою вадою серця. Їм зробили операцію, і після цього інвалідність зняли. Серце відновило свої функції, і дитина змогла жити повноцінно», — розповідає Стефанчук.
Фахівці наголошують, що попри значний вплив генетики, ризик розвитку патологій можна знизити. Для цього батькам радять заздалегідь подбати про здоров’я: відмовитись від шкідливих звичок, пройти обстеження й у разі потреби — здати генетичні тести перед зачаттям.
